Dubbele CHE(c)K

“Het erfelijkheidsonderzoek heeft uitgewezen dat jullie geen extra risico lopen om borstkanker te krijgen.” Opgelucht kijken mijn ouders naar mij en mijn zusje. De klinisch geneticus sluit met deze woorden het onderzoek af, dat op verzoek van mijn vader is uitgevoerd. We gaan met zijn vieren uit eten om dit te vieren.

20 mei 2013
16 reacties

Tags: , , , , , , , , ,

Nog geen twee jaar later zitten wij in hetzelfde restaurant, alleen is er dit keer niets te vieren. Ik voel mij verward en boos door het gesprek, even ervoor, met dezelfde klinisch geneticus. “Ik weet niet wat ik moet zeggen. Ik kan niet anders dan concluderen dat wij ons hebben vergist. Er moet wel degelijk sprake zijn van erfelijkheid in uw familie.” Hij kijkt ons vol medeleven aan. Het misselijke gevoel en de vieze smaak in mijn mond van mijn eerste chemokuur, wordt door deze boodschap versterkt.

“Tijdens het onderzoek dat twee jaar geleden bij uw vader is uitgevoerd, bleek er geen sprake te zijn van een BRCA1- of BRCA2-gen. Wel is er tijdens datzelfde onderzoek een mutatie gevonden van het CHEK2-gen. Het onderzoek naar het CHEK2-gen voeren wij alleen voor ons eigen onderzoek uit, vandaar dat wij hierover toen geen gegevens hebben verstrekt. Reden hiervoor is dat wij in Nederland nog onvoldoende de risico’s van dit gen met betrekking tot het ontstaan van borstkanker kunnen inschatten.”

Een simpele google-speurtocht schept al snel meer duidelijkheid over CHEK2. Reeds in 2002 wordt in Nederland het bericht naar buiten gebracht dat er, naast de 2 BRCA-genen nog een derde gen bestaat, waarvan is bewezen dat een mutatie erin borstkanker veroorzaakt. Er zou bij een mutatie van dit CHEK2-gen sprake zijn van een verdubbeling van het risico op borstkanker. De afgelopen jaren is er verder onderzoek gedaan naar dit CHEK2-gen, zowel in Nederland als in het buitenland.

Mijn mond valt open van verbazing als ik in de folder uit 2012 over erfelijkheidsonderzoek van het ziekenhuis in Leuven lees: “De momenteel gekende mutaties die het risico sterk doen toenemen, zijn BRCA1, BRCA2 en CHEK2… CHEK2-mutaties geven een verhoogd risico op borstkanker”. In ons buurland België blijkt het gen dus zelfs al als derde ‘borstkankergen’ erkend. Het ziekenhuis stelt zelfs dat, wanneer er sprake is van familiale belasting en een mutatie in het CHEK2-gen, er sprake is van 30 tot 40 procent kans op borstkanker. Het advies is bij onze zuiderburen duidelijk: vanaf 30 jaar regelmatige medische controle-onderzoeken of de keuze voor preventieve amputatie.

Enkele weken later krijg ik telefonisch de uitslag van het DNA-onderzoek, dat versneld in gang is gezet. Waar ik al bang voor was, wordt mij medegedeeld, ook ik beschik over een mutatie van het CHEK2-gen.
Als ik het telefoongesprek met de arts beëindig, word ik overmand door boosheid. Een simpele bloedtest had twee jaar geleden al kunnen uitwijzen dat ik over deze mutatie beschik. Sterker nog, de artsen hadden mijn borstkanker in een veel eerder stadium kunnen ontdekken! Ik ben boos dat dit ziekenhuis, zonder medeweten van de patiënt, testen uitvoert. En erger nog, bij een positieve match van deze test dit niet aan de patiënt terugkoppelt. Maar ik ben vooral boos dat er in België wel een duidelijke erkenning is van ditzelfde gen en daar wel een risico-inschatting en advies wordt gegeven.

De genen van mijn vader… Ik heb zijn lengte, zijn blonde haar en zijn blauwe ogen. Sinds kort hetzelfde kale hoofd en nu dus ook CHEK2. Wij kunnen er helaas niets meer aan veranderen, maar wie weet kan ik mij er hard voor gaan maken dat ook in Nederland dit derde ‘borstkankergen’, als zodanig (h)erkend gaat worden!

Toegevoegd door Pink Ribbon, 24 mei 2013:

Meer inzicht krijgen in de relatief onbekende CHEK2 genmutatie? Lees de informatie van Dr. Wendy van Zelst-Stams, klinisch geneticus in het Universitair Medisch Centrum St Radboud in Nijmegen.

“In West-Europa komt één specifieke mutatie in het CHEK2 gen (CHEK2*1100delC)vaak voor. Eén % van de Nederlanders draagt deze CHEK2 mutatie die bij draagsters een matig verhoogd risico op borstkanker geeft (tussen de 20-30% kans). Dit is een veel lager risico op borstkanker dan bij een BRCA1– of BRCA2-mutatie (kans tussen de 60 en 80%). Onderzoekers vonden deze CHEK2 mutatie bij 1 op de 20 borstkankerpatiënten in families waarin veel borstkanker voorkomt. De mutatie is in een veel lager percentage ook gevonden in gezonde controlepersonen.

Enkel het hebben van een CHEK2 mutatie is niet genoeg reden om te kunnen zeggen dat iemand een verhoogd risico op borstkanker heeft.

Daarom is in Nederland destijds besloten om deze test voorlopig nog niet te gebruiken in de diagnostiek/kliniek. Dit omdat onvoldoende duidelijk is of bij de families met CHEK2 mutatie dit de enige doorslaggevende oorzaak van het ontstaan van borstkanker is. Met andere woorden; we zijn nog niet zo ver dat we niet-dragers uit zo’n familie kunnen geruststellen en kunnen adviseren te stoppen met extra borstcontroles (screening).

Er zijn aanwijzingen dat vrouwen met borstkanker die tweemaal dezelfde mutatie in het CHEK2-gen hebben (homozygoot), een sterk verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van (dubbelzijdig) borstkanker en mogelijk ook andere vormen van kanker. Deze aanwijzingen komen nu nog uit kleine aantallen onderzochte patiënten. Verder onderzoek is nodig om te bepalen of diagnostisch onderzoek naar tweemaal dezelfde mutatie in CHEK2 zinvol zal zijn.

Kortom; in verband met bovengenoemde beperkingen wordt er vooralsnog geen diagnostisch onderzoek aangeboden naar bovengenoemde CHEK2-mutatie. Op basis van de resultaten van verder onderzoek naar CHEK2 bij Nederlandse borstkankerpatiënten zal telkens gediscussieerd worden over het diagnostisch testen van CHEK2 in onze landelijke werkgroep om hierover landelijke overeenstemming te krijgen.”

Meer informatie over erfelijke borstkanker vind je o.a. op www.umcn.nl/erfelijkeborstkanker en www.brca.nl.

16 reacties

  • Laura says:

    Ik hoop dat je een hoop mensen bereikt met deze column! X

  • Coby van der veldt says:

    Hier komen vast reacties op, hoop dat andere vrouwen hier wat aan hebben!

  • Karin Steingröver says:

    Ik kan me jouw boosheid goed voorstellen! Zeker ook dat ze testen zonder de patiënt te informeren is absurd! Ik hoop absoluut dat dit veel aandacht krijgt en snel wordt veranderd!
    Sterkte!

  • Irma van Kempen says:

    Joyce, ik heb je column gedeeld op FB. Hopelijk bereikt het hierdoor meer mensen. Ik wist een aantal jaar geleden dat er nieuwe ontwikkelingen waren, maar dat er al een 3e gen bekend is/was wist ik niet. Ik ga zeker in juni hier navraag naar doen bij mijn halfjaarlijkse controle. Dank je wel voor je verhaal. Ik wens je heel veel kracht en liefde.

  • gerda says:

    Hopelijk worden hierdoor artsen wakker geschud dit kan en mag toch niet in Nederland gebeuren? Zeker niet als ons buurland wel op de hoogte is

  • Ivonne says:

    Ik ga meteen een belletje er aan wagen. Ik was negatief getest op BCRA 1 en 2, na diagnose borstkanker in 2011. Met mijn triple negatief tumor was er wel verdenking van genetische belasting. Ben nu toch benieuwd of ik getest ben op CHEK2. Juist vorige week had hier ook aandacht aan moeten worden geschonken. Ik stoor mij trouwens wel aan het feit dat deze column op de FB pagina van PR gedeeld wordt met als begeleidende tekst, Joyce koos ook voor preventieve amputatie. Dit raakt kant noch wal. Iemand bij PR heeft niet de moeite genomen om deze column echt te lezen, net als al die mensen die klakkeloos op ‘vind ik leuk’ klikken. Pink Ribbon, ga meteen op onderzoek uit, ga met genetica praten, vraag uitleg, geef informatie aan jullie volgers!!!

  • Harrie van Tuijn says:

    Sterkte en succes met elke beslissing die je gaat nemen

  • joycecolumn says:

    Lieve lezers van mijn column,

    Heel toevallig komt deze column uit, vlak na het nieuws over Angelina Jolie.
    Pink Ribbon leest altijd goed mijn columns en in overleg hebben we besloten er een tekst bij te zetten mbt preventieve amputatie, aangezien dit dus wel geldt voor mijn linkerborst en mijn eileiders en eierstokken. Deze heb ik preventief laten amputeren! De tekst op de facebook klopt wel, maar er had gezonde borst bij moeten staan dan was dat duidelijker geweest denk ik.
    Pink Ribbon financiert ook onderzoeken naar erfelijkheid (zie de website). Chek2 is daarin nog niet opgenomen, maar wellicht gebeurt dit in de toekomst. Ik weet in ieder geval uit eigen ervaring dat Pink Ribbon dit soort onderwerpen heel serieus neemt en hier aandacht voor heeft. Maar er is in Nederland dus nog weinig bekendheid gegeven over Chek2, hopelijk verandert dit in de toekomst!
    Mocht iemand vragen hebben over Chek2, mail me dan op joyce@pinkribbon.nl

  • joycecolumn says:

    Ivonne, lees mijn reactie mbt jouw opmerkingen over de facebook van pink ribbon.
    Goed dat je het gaat navragen bij het ziekenhuis! Mocht hier wat uitkomen, wil je mij dat laten weten via joyce@pinkribbon.nl ?
    Succes en bedankt voor je reactie!

  • goudblok says:

    Ik ben in Amsterdam in 2004 op alle drie gecheckt (ook op chek2 -ik dacht lange tijd dat het 52 heette). Geen van drieën het geval (ik kreeg ook de uitslag van alle drie)
    Waarmee ik wil aangeven dat het ook in Nederland gewoon gedaan en erkend wordt.

  • janny koeman says:

    Zo jammer dat je dit allemaal nu weet en niet een paar jaar eerder. Dikke knuffel

  • Jannyvdb says:

    Joyce wederom weer een column waar velen mensen iets aan hebben! Inderdaad jammer dat het zover moest komen alleen door dat mensen zo ondoordacht er mee omgaan! Hoop dat iedereen gewaarschuwd is! Sterkte!!!

  • Ivonne says:

    Dank je wel Joyce, voor je reactie. Ik heb alleen deze column van jou gelezen, vandaar mijn kort door de bocht reactie! Ik ben benieuwd of hier bij mij op getest is. Ik hou je op de hoogte. Dank voor je verhaal! Sterkte verder met alle behandelingen!

  • joycecolumn says:

    Wat fijn dat jij toen op alledrie bent gecheckt! Maar vreemd dat dat bij jou dus wel is gebeurd. Ook ons onderzoek heeft plaatsgevonden in Amsterdam….
    Blijft raar dat hierover dus in 2004 (!) al reden voor was om dit om bij jou te onderzoeken en dit bij veel andere vrouwen dus niet gebeurd (of wordt medegedeeld). Zou je mij willen mailen bij welk ziekenhuis je bent geweest op joyce@pinkribbon.nl
    Bedankt voor je reactie!

  • Carrie en Johan says:

    Weer een heel mooie column, Joyce!
    Het is toch te gek voor woorden dat dat je gechecked wordt en als patient de uitslag niet te horen krijgt!
    Hopelijk gaat het in Nederland snel veranderen!!!

  • ramona hoogeveen says:

    Toevallig heb ik afgelopen week het umc gebeld waar bij mij 11 jaar geleden een erfelijkheids onderzoek is gedaan naar bcra1 en bcra2 , beide genen had ik niet maar wel als zoveelste in de familie op 29 jarige leeftijd borstkanker. Ik was benieuwd of ik ook op het chek2 gen getest was omdat ik inmiddels ook darmkanker heb gehad, wat ook gerelateerd wordt aan dit gen. De klinisch geneticus die mij terug belde was nieuwschierig waar ik mijn informatie vandaan had, maar gaf mij ook aan dat het een geld kwestie zou zijn waarom hier nu niet op getest wordt in nederland, zij vertelde dat er achter de schremen een grote discussie plaats zou hebben maar dat ik niet getest kon worden hierop. Wel gaan ze nu uitgebreid dna onderzoek doen om te lkijken waar de fouten dan wel liggen, mij lijkt het een kwestie van geld…. maar ook dit onderzoek kost geld, dus waarom niet mensen wel testen?

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.