Dr. Margreet Ausems: “Genetisch onderzoek kan heel belangrijk zijn, maar ook onnodig”

Margreet: “Als klinisch geneticus vind ik het belangrijk dat alle vrouwen die in aanmerking komen voor erfelijkheidsonderzoek een gesprek met een klinisch geneticus of genetisch consulent krijgen aangeboden. Gelukkig is er met elkaar al veel bereikt. Dokters en verpleegkundigen betrokken bij de zorg voor patiënten met borstkanker zijn steeds beter op de hoogte van de criteria voor verwijzing naar de klinische genetica.

5 september 2016
7 reacties

Tags: , , , , , , ,

Maar soms wordt een patiënt met borstkanker verwezen voor erfelijkheidsonderzoek terwijl hiervoor geen reden is. Onlangs sprak ik een 68-jarige vrouw bij wie borstkanker was vastgesteld. Het bleek om een bepaalde vorm van borstkanker te gaan, een zogenoemde triple negatieve borstkanker. Dit betekent dat de oestrogeen- en progesteronreceptor en het HER2-eiwit in de tumor ontbreken. Zij had geen andere familieleden met kanker. Volgens de chirurg was er reden voor een genetische test. De chirurg had ook al met haar gesproken over de gevolgen van deze test voor haarzelf en haar kinderen als een genafwijking zou worden aangetoond. Maar volgens de nu geldende richtlijn komt deze vrouw niet in aanmerking voor een DNA-onderzoek. De kans is namelijk uiterst klein dat de ziekte bij haar erfelijk is. Het DNA-onderzoek heb ik daarom niet ingezet. Voor deze vrouw was dat een vervelende boodschap: zij had zich ingesteld op een genetische test en wilde graag weten of de ziekte bij haar erfelijk was. Ze vroeg zich ook af waarom zij verwezen was en waarom de kennis van de chirurg en van mij leek te verschillen. Ik had dit graag anders gezien. Bij twijfel over verwijzing is telefonisch overleg met een klinisch geneticus altijd mogelijk: onterechte verwijzingen kunnen dan voorkomen worden. En patiënten worden niet onnodig belast met het nadenken over een erfelijkheidsonderzoek in een fase waarin ze al volop met de behandeling van borstkanker bezig zijn.

Als er een genafwijking wordt gevonden, kunnen haar kinderen en andere familieleden drager zijn.

In diezelfde periode zag ik op mijn spreekuur een 44-jarige vrouw. Zij was met spoed verwezen omdat bij haar borstkanker was vastgesteld. Ook zij had een triple negatieve vorm van borstkanker. Op grond van haar leeftijd kwam zij wel in aanmerking voor een DNA-onderzoek van de genen waarin een afwijking kan zitten die tot borstkanker kan leiden (het BRCA1-, BRCA2- en CHEK2-gen). Ik vertelde haar wat de consequenties van het onderzoek zijn. Allereerst de medische gevolgen bij een afwijkende testuitslag voor haarzelf: een verhoogde kans om nog een keer borstkanker te krijgen, en als er een afwijking in het BRCA1- of BRCA2-gen wordt aangetoond ook een verhoogde kans op eierstokkanker. Daarnaast heb ik ook uitgebreid stilgestaan bij de mogelijke gevolgen voor haar familieleden. Als er een genafwijking wordt gevonden, kunnen haar kinderen en andere familieleden drager zijn.

Deze vrouw koos ervoor om het DNA-onderzoek met spoed te laten verrichten, zodat ze de uitslag kon laten meewegen bij de keuze voor een operatie. Zij overwoog een gelijktijdige preventieve operatie van de gezonde borst als er een genafwijking zou worden aangetoond. Het DNA-onderzoek is zodoende met spoed ingezet. Enkele weken later bleek dat er bij haar geen afwijkingen in de onderzochte genen voorkwamen. Zij koos daarom voor een borstsparende operatie en zag af van een preventieve operatie van haar gezonde borst. Ik kon haar daarnaast vertellen dat haar dochter en zussen nauwelijks een verhoogde kans op borstkanker hebben. Voor hen zijn buiten het bevolkingsonderzoek geen extra controles nodig.

Voor haar en haar familie was de verwijzing en het snelle DNA-onderzoek nuttig. Gericht doorverwijzen naar de klinisch geneticus vraagt om goede kennis van de criteria daarvoor bij verwijzers. Het gaat steeds beter. Op die manier zie ik vooral patiënten die daadwerkelijk in aanmerking komen voor genetisch onderzoek. Zo hoeven zo weinig mogelijk patiënten nodeloos ongerust te zijn. Het hebben van borstkanker is immers al belastend genoeg. Gelukkig zijn de meeste vrouwen op mijn spreekuur terecht doorverwezen voor erfelijkheidsonderzoek!”


Dr. Margreet Ausems is klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Dr. Margreet Ausems is klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Met geld van de deelnemers van de VriendenLoterij wordt o.a. haar onderzoek ‘Borstkanker erfelijkheidsonderzoek: gelijke kansen voor iedereen’ gefinancierd.

7 reacties

  • Jo-Ann van Loveren scheffer says:

    Beste Pink Ribbon,
    Ik ben een vrouw van net 48, in mijn familie komen vaak kanker voor. Mijn moeder heeft 2x borst kanker gehad en uiteindelijk gestorven jaren later aan botkanker.(52jaar oud) Haar zus is ook overleden aan borstkanker uitgezaaid naar een tumor in haar buik. Mijn nicht had een hersen tumor en ook overleden.Mijn oma ook overleden aan 2x borstkanker gehad te hebben. Mijn oudere zus had borstkanker op haar 40ste. En vorrig jaar mijn zoon van 17,5 met lymfoomkanker.
    Ik vraag mij af. Had ik ooit een kind moeten nemen en ben ik de oorzaak dat ik mijn kind de slechte genen heb gegeven.
    Vriendelijke groet
    Jo-Ann Scheffer

  • c van boxtel says:

    Beste pink ribbon

    Moet ik.nou ook een gen bepaling laten doen mijn.is vorig jaar overleden aan borstkanker wat na tien jaar was terug gekomen en de moeder van mijn vader is ook.overleden aan borstkanker

  • Loes de Weerdt says:

    Goedenavond,
    Ik ben een vrouw van bijna 65 jaar en ik heb 11 jaar geleden borstkanker gehad. Gelukkig is het, met een borstbesparende operatie en 37 bestralingen, tot op heden niet meer teruggekomen.
    Mijn oma van moederkant heeft borstkanker gehad en de zuster van mijn moeder is overleden aan borstkanker. Mijn moeder heeft gelukkig geen borstkanker gehad. Nadat ik klaar was met de behandelingen heb ik gevraagd of het zinvol was om een onderzoek te laten doen, met oog op mijn dochter en jongere zus. Het antwoord toen was dat ik dat zelf moest beslissen maar, omdat mijn moeder de schakel had “verbroken” was het waarschijnlijk niet nodig. Er werd wel verteld dat mijn dochter zich vanaf haar 40ste jaar jaarlijks moest laten controleren. Ik heb niets gedaan, maar was dit de juiste beslissing.

  • Van Durme Martine says:

    Ik ben drager van het brca2 gen, ook mijn broer en zijn 3 kinderen zijn drager. Mijn dochter van 18 jaar heeft zich ook laten testen en is gelukkig geen drager. Ikzelf heb 4 jaar geleden een borstsparende operatie gehad en nu op 20 januari heb ik terug een operatie gehad spijtig genoeg niet borstsparend en moet dan ook nog mijn linkerborst preventief laten verwijderen en dan een reconstructie.

  • Mary says:

    Ik (1969) ben enorm dankbaar dat het genetisch onderzoek mijn 60% verhoogd risico verlaagde naar 12% en ik blijk niet genetisch belast wat voor mij een enorme geruststelling was/is, het heeft mij mijn toekomst terug gegeven en het zware gesprek met mijn kinderen daarmee ook bespaard mogen blijven. Vorig jaar sept bleek ik 12m2 aan tumoren in mijn borst te hebben en inmiddels ben ik klaar met alle behandelingen en heb ik ook een positieve borstbesparende operatie mogen ondergaan. Het genetisch onderzoek heeft echt rust gebracht. En ik ben enorm dankbaar voor deze mogelijkheid als afsluiter.

  • H.Nieuwenburg says:

    Bij ons in de familie zijn niet alleen de vrouwen onderzocht op het brca 1.
    Ook de mannen van onze kant zijn onderzocht met een gunstige uitslag.
    Voor de vrouwen pakte het minder goed uit een zus en een nichtje hadden minder geluk .
    Dus mijn opmerking bij deze is ,mocht er inderdaad brca1 vastgesteld zijn laat dan ook je zonen onderzoeken om alles zoveel mogelijk uit te sluiten.
    Ook zij kunnen de ziekte doorgeven.

  • Cath Dam says:

    9 maanden geleden zijn mijn beide borsen geamputeerd. De linkse borst is preventief verwijderd. Nu na 9 maanden heb ik nog steeds heel veel pijn aan de linker kant (preventieve kant). Aan de rechterkant waar de tumor was heb ik helemaal geen pijnklachten. Hoe is dit toch te verklaren?

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *