Dr. Ausems: “Het is een uitdaging om complexe informatie duidelijk uit te leggen”

Dr. Margreet Ausems is klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Wat doet een klinisch geneticus precies? En wanneer krijg je daar mee te maken? Dr. Ausems vertelt.

4 juli 2016
2 reacties

Tags: , , , , , , ,

“Al heel wat jaren werk ik in het vakgebied van de oncogenetica. Dat betekent dat ik op mijn spreekuur mensen ontmoet bij wie recent kanker is vastgesteld, of die in het verleden zijn behandeld vanwege kanker. Maar ook mensen die gezond zijn, en bij wie in de familie veel kanker voorkomt. Zij willen weten of het bij henzelf of in de familie om erfelijke kanker zou kunnen gaan.

Ausems_witte jas_mediumEén op de vijf vrouwen met borstkanker komt in aanmerking voor een erfelijkheidsonderzoek. Dat kan zijn vanwege een jonge leeftijd of kenmerken van de borstkanker. Maar ook als er in de familie borst- of eierstokkanker voorkomt, kan het om een erfelijke aandoening gaan. Tegenwoordig worden patiënten met borstkanker vaak kort na de diagnose verwezen voor een erfelijkheidsonderzoek als er aanwijzingen zijn dat de ziekte erfelijk kan zijn. Ik vind het belangrijk dat we deze patiënten snel kunnen zien, voordat er een definitief behandelplan is vastgesteld. Op onze afdeling is er daarom wekelijks een spoedspreekuur. Als namelijk een genafwijking wordt aangetoond, kan iemand kiezen voor een gelijktijdige preventieve operatie van de andere borst, omdat er vaak een verhoogde kans is om nog een keer borstkanker te krijgen.

Het is altijd een uitdaging om complexe informatie goed uit te leggen. Je wilt natuurlijk dat de patiënt begrijpt waarom er een indicatie is voor een genetische test, en wat de gevolgen daarvan zijn. En dan gaat het niet alleen om de patiënt zelf, maar ook om haar of zijn familieleden. Ik wil graag dat mensen op basis van alle informatie een weloverwogen keuze kan maken. Als dat ingewikkeld is, verwijs ik iemand naar een van de maatschappelijk werkers van onze afdeling. Die zijn erin gespecialiseerd om daarbij ondersteuning te geven. Soms is er juist geen reden voor een genetische test. Dan is het belangrijk dat helder is waarom een DNA-test niet nodig is, en dat de patiënt deze informatie begrijpt en gerustgesteld is.

Huisartsen en behandelend specialisten spelen een belangrijke rol bij de verwijzing naar de klinisch geneticus. Ik vind het belangrijk dat een vrouw met vragen over haar kans op borstkanker wordt verwezen naar de klinisch geneticus wanneer er aanwijzingen zijn dat erfelijkheid een rol speelt. Maar ook als een patiënt met borstkanker zelf geen vragen heeft, wil ik graag dat een arts erfelijkheidsonderzoek bespreekt als de patiënt jong is, of uit een familie met borst- of eierstokkanker komt. Ik merk dat dit niet altijd gebeurt. Soms gaan bijvoorbeeld huisartsen er ten onrechte van uit dat erfelijkheidsonderzoek altijd in het ziekenhuis wordt besproken. In juni heb ik, samen met een huisarts, vijf workshops gegeven over oncogenetica tijdens een huisartsentraining op Vlieland. Het accent lag op borstkanker. De huisartsen hadden zelf ook vragen uit de praktijk verzameld. Samen hebben we het gehad over wanneer je aan erfelijke borstkanker moet denken, en de rol van de huisarts bij verwijzing voor erfelijkheidsonderzoek. En ook over het belang van opslag van DNA van patiënten die op korte termijn zullen overlijden en bij wie het om erfelijke borst- of eierstokkanker zou kunnen gaan. Huisartsen zijn in dat stadium vaak betrokken bij de zorg. Zij kunnen, als dat nodig is, erfelijkheidsonderzoek bespreken en ervoor zorgen dat dit in de toekomst alsnog kan worden verricht. Ik weet zeker dat deze huisartsen up-to-date kennis mee naar huis hebben genomen. En daar word ik dan weer blij van, want dat is uiteindelijk ook goed voor de zorg voor borstkankerpatiënten en hun familieleden.”

Dr. Margreet Ausems is klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Met geld van de deelnemers van de VriendenLoterij wordt o.a. haar onderzoek ‘Borstkanker erfelijkheidsonderzoek: gelijke kansen voor iedereen’ gefinancierd.

2 reacties

  • H Meppelink says:

    Ondanks geen erfelijkheid toch borstkanker op zeer jonge leeftijd….

  • Mary-Ann says:

    Ik ben 42 jaar (23-09-1973)Heb voor de tweede maal borstkanker teruggekregen.
    2009 eerste keer, 2015 tweede keer( triple negatief) Aangezien moeder aan uitzaaiende borstkanker is overleden naar schedel en botten en me zus week of 8 geleden ook uitzaaiende borstkanker naar botten en schedel en hopen dat ze nog lang mag leven.15 aug een gen-onderzoek brca 1 ,brca 2, chek 2.HEEl benieuwd, HEEL spannend…………Lees me blog op deze site “dagboek van tweede keer borstkanker”
    Gr Mary-Ann

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *